Anémie falciforme

Description

L'anémie falciforme est la forme la plus courante des maladies sévères de l'hémoglobine.

L'anémie falciforme, aussi appelée drépanocytose, est une maladie du sang qui affecte l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. Elle est souvent diagnostiquée pendant la petite enfance. Les infections et la douleur sont les problèmes de santé les plus fréquemment rencontrés par les personnes atteintes d'anémie falciforme. La personne atteinte risque d'avoir des complications qui peuvent être très graves comme des accidents vasculaires cérébraux. Des traitements et des médicaments permettent de soulager certains symptômes et, possiblement, d'éviter certaines complications.

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire, ce qui veut dire que la personne atteinte est née avec cette maladie. C'est aussi une maladie chronique, c'est-à-dire qu'elle dure toute la vie, et ce, même si elle est traitée.

Il existe d'autres formes de maladies sévères de l'hémoglobine. Celles-ci sont plus rares et leurs symptômes peuvent varier. Si le diagnostic de l'une de ces maladies est confirmé, un traitement et un suivi médical appropriés seront effectués auprès de la personne atteinte.

Comprendre l'anémie falciforme

L'anémie falciforme cause la déformation des globules rouges et les empêche de transporter efficacement l'oxygène aux organes du corps. Les globules rouges déformés peuvent alors s'accumuler dans les petits vaisseaux sanguins et bloquer la circulation du sang. Ce blocage entraîne différents symptômes et cause la plupart des « crises de douleur» associées à l'anémie falciforme.

Fréquence dans certains groupes

N'importe qui peut être atteint d'anémie falciforme. Cependant, cette maladie est plus courante chez les personnes originaires de l'Afrique, de la Méditerranée, des Caraïbes, du Moyen-Orient ainsi que de certaines régions de l'Inde et de l'Amérique du Sud.

Symptômes

Les principaux signes sont :

  • une anémie chronique;
  • une douleur qui peut varier en intensité (de légère à aiguë), elle peut être ressentie dans différentes parties du corps et elle peut durer longtemps ou disparaître rapidement.

Les symptômes de l'anémie falciforme sont variables d'une personne à l'autre même si elles font partie de la même famille. Les symptômes à surveiller sont :

  • la fièvre;
  • la douleur prolongée;
  • le gonflement du ventre (rate enflée);
  • des difficultés respiratoires;
  • des érections douloureuses et persistantes;
  • le mal de tête;
  • des raideurs au cou (torticolis);
  • des faiblesses ou l'engourdissement des bras ou des jambes;
  • des problèmes de vision;
  • un mal de ventre intense.

Si l'anémie falciforme a été diagnostiquée chez votre enfant, le guide L'anémie falciforme : Un guide pour la famille Ce lien ouvre une nouvelle fenêtre. est un document essentiel qui vous aidera à reconnaître les symptômes que présentent votre enfant et les meilleures façons de les soulager. Si ces symptômes apparaissent, votre enfant doit consulter un médecin rapidement. Dès que cela est possible, appelez votre centre spécialisé et rendez-vous à la clinique d'hématologie ou à l'urgence.

Prévention des crises de douleurs chez les personnes atteintes

Les crises de douleur sont fréquentes et très incommodantes chez les personnes atteintes d'anémie falciforme. Si vous êtes atteint de l'anémie falciforme, vous pouvez prévenir ces crises de douleur en posant certains gestes :

  • être attentif à l'apparition des signes et symptômes de la maladie;
  • adopter une alimentation équilibrée et riche en protéines et en acide folique, par exemple, en consommant plus de légumineuses, de légumes vert foncé, d'oranges entières ou en jus;
  • avoir une bonne hygiène corporelle et dentaire;
  • boire beaucoup d'eau;
  • éviter le stress inutile;
  • éviter les situations qui réduisent votre taux d'oxygène :
    • les voyages dans un avion non pressurisé (1500-2000m),
    • les endroits mal aérés,
    • les promenades à l'extérieur par grand froid sans être bien habillé,
    • les baignades en eau froide;
  • faire de l'exercice régulier tout en s'hydratant suffisamment pour augmenter sa capacité cardio-respiratoire;
  • se faire vacciner pour prévenir les infections;
  • avoir un suivi médical régulier.

Traitements

Plusieurs traitements permettent de soulager les symptômes de l'anémie falciforme et de prévenir un grand nombre de complications. Par exemple, la prise d'antibiotique de manière préventive permet de diminuer les risques d'infections bactériennes. Des visites régulières chez le médecin permettent d'obtenir les traitements les plus appropriés selon l'état de santé de la personne atteinte. Ces traitements permettent d'améliorer la qualité de vie.

Traitement dans un centre spécialisé

Les personnes atteintes de l'anémie falciforme ont besoin d'un suivi médical régulier et adapté à leur état de santé. Ce suivi particulier s'effectue dans les centres spécialisés, par une équipe multidisciplinaire associée à une clinique d'hématologie.

Au Québec, 4 centres spécialisés assurent le traitement et le suivi des enfants atteints d'anémie falciforme :

  • Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, auquel est également affilié le Centre hospitalier Maisonneuve-Rosemont;
  • Centre universitaire de santé McGill – Hôpital de Montréal pour enfants;
  • Centre hospitalier universitaire de Québec – Centre hospitalier de l'Université Laval;
  • Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke – Hôpital Fleurimont.

D'autres centres spécialisés assurent le traitement et le suivi des personnes atteintes d'anémie falciforme à l'âge adulte :

  • Centre hospitalier universitaire de Montréal – Hôpital Notre-Dame;
  • Centre universitaire de santé McGill – Hôpital Royal-Victoria.

Pour plus d'information sur le traitement de l'anémie falciforme, consultez le guide L'anémie falciforme : Un guide pour la famille Ce lien ouvre une nouvelle fenêtre. ou parlez-en à votre médecin.

Transmission

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire récessive, ce qui veut dire que la personne atteinte est née avec cette maladie. Elle n'est pas contagieuse, c'est-à-dire que la maladie ne s'attrape pas comme le rhume.

Une maladie héréditaire récessive se transmet à l'enfant seulement lorsque les 2 parents sont porteurs du gène de la maladie et qu'ils transmettent tous les 2 ce gène à leur enfant. Pour comprendre quelles sont les probabilités de transmettre le gène de la maladie ou d'avoir un enfant atteint, consultez la page Transmission d'une maladie héréditaire récessive.

Statut de porteur du gène de l'anémie falciforme

Il est possible de connaître le statut de porteur du gène de l'anémie falciforme pour les bébés nés dans toutes les régions du Québec. Le statut de porteur est découvert lors du même test que celui qui est utilisé pour dépister l'anémie falciforme.

Les enfants porteurs du gène de la maladie ne sont pas malades. Si votre enfant est porteur du gène de la maladie, vous ne serez pas contacté. Ce résultat est transmis sur demande seulement.

Connaître le statut de porteur de votre enfant

Le résultat du statut de porteur sera utile à votre enfant seulement lorsqu'il décidera d'avoir à son tour des enfants. Pour comprendre quelles sont les probabilités de transmettre le gène de la maladie ou d'avoir un enfant atteint, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Raisons de demander maintenant le statut

Le statut de porteur de votre enfant peut donner une indication sur votre propre statut de porteur et  cela peut vous permettre de planifier de futures grossesses

Les maladies de l'hémoglobine sont des maladies héréditaires récessives. Si votre enfant est porteur, cela signifie qu'au moins un des parents biologiques l'est aussi. Il est également possible que vous soyez tous les deux porteurs. Si c'était le cas, à chaque grossesse, il y aurait alors une probabilité de 1 sur 4 que votre enfant soit atteint d'une maladie de l'hémoglobine et de 1 sur 2 que votre enfant soit porteur du gène de la maladie.

Vous aurez toute l'information pour aviser votre enfant le temps venu

Certains parents désirent connaître cette information pour aviser leur enfant de son statut de porteur. Ainsi, lorsqu'il aura atteint l'âge de fonder sa propre famille, cette information pourrait lui permettre de faire des choix en toute connaissance de cause.

Vous pourrez en informer d'autres membres de votre famille

Si votre enfant est porteur d'une maladie de l'hémoglobine, d'autres membres de la famille (frères, sœurs, tantes, oncles, cousins) pourraient l'être aussi.

Raisons de ne pas demander maintenant le statut

Il n'y a pas d'urgence

Les porteurs du gène de la maladie ne sont pas malades et ils ne sont pas plus susceptibles que les autres de le devenir. Le statut de porteur est une information qui sera utile à l'enfant seulement au moment où il désirera fonder une famille. Certains parents estiment que cette information est pertinente pour leur enfant, mais préfèrent attendre qu'il soit en âge de décider lui-même d'en faire la demande.

Cette information pourrait vous inquiéter inutilement sur la santé de votre enfant

Certains parents disent avoir eu tendance à considérer leur enfant comme étant plus vulnérable à la suite de ce résultat, et ce, même s'il n'avait pas plus de risque d'être malade que les autres. Pour éviter ce stress inutile, certains parents préfèrent ne pas demander l'information tout de suite.

Le test révèle seulement les résultats de porteurs du gène de l'anémie falciforme

Dans le cadre du dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés, seul le statut de porteur du gène de l'anémie falciforme est découvert. Certains résultats associés à d'autres maladies de l'hémoglobine, comme la thalassémie, ne sont pas fournis par le test de dépistage.

Le résultat de votre enfant n'indique pas nécessairement votre statut de porteur

Les parents peuvent être porteurs du gène d'une maladie de l'hémoglobine sans que leur enfant le soit.

Il existe d'autres moyens de connaître votre état de porteur ou l'état de porteur de votre enfant

Des analyses sanguines peuvent être effectuées à tout âge pour savoir si vous êtes porteur d'une maladie de l'hémoglobine. Si vous provenez d'une région du monde où les maladies de l'hémoglobine sont fréquentes, parlez-en à votre médecin.  Il pourra vous prescrire un test pour connaître votre statut de porteur directement. Consultez la section Fréquence dans certains groupes pour connaître les personnes qui sont plus susceptibles d'être porteuses de ce gène.  

Le statut de porteur peut révéler indirectement la non-paternité

Lorsqu'un enfant est identifié comme porteur, il est conseillé aux parents de passer le test pour qu'ils puissent connaître chacun leur statut de porteur. Cela leur permet de planifier les futures grossesses. Par contre, ce résultat pourrait révéler indirectement que le père n'est pas le père biologique de l'enfant.

Disponibilité du résultat

En tout temps, vous pouvez demander le résultat de statut de porteur du gène de l'anémie falciforme de votre enfant. Il pourra aussi demander lui-même son résultat dès qu'il aura 14 ans.

Si aucun test de dépistage de l'anémie falciforme n'a été réalisé sur votre enfant et que vous vous questionnez sur son statut de porteur ou sur le vôtre, parlez-en à un médecin. Pour connaître les personnes qui sont plus susceptibles d'être porteuses de ce gène, consultez la section Fréquence dans certains groupes.

Demande du résultat

Pour obtenir le résultat du statut de porteur de votre enfant, vous pouvez le demander au médecin de votre enfant ou faire la demande en suivant ces étapes :

À la réception de votre demande, les responsables du CHU de Québec vous feront parvenir le résultat par la poste dans les 10 jours ouvrables. La lettre contenant le résultat sera accompagnée de l'information générale sur ce que signifie être porteur ou non du gène de l'anémie falciforme.

Le résultat du statut de porteur de votre enfant est conservé de manière confidentielle à long terme.

Si vous avez d'autres questions sur le statut de porteur, n'hésitez pas à en discuter avec le médecin de votre enfant.

Groupe de soutien

L'Association d'anémie falciforme du Québec Ce lien ouvre une nouvelle fenêtre. est un groupe de soutien aux enfants et à leur famille qui sont aux prises avec l'anémie falciforme. Elle offre plusieurs services comme des programmes de répit familial et d'entraide.

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Dernière mise à jour : 28 mars 2018, 11:58

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