Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

Description

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay est l’une des maladies héréditaires récessives qui sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec :

  • Saguenay–Lac-Saint-Jean;
  • Charlevoix;
  • Haute-Côte-Nord.

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de l’équilibre et de la coordination du corps.

L’espérance de vie d’une personne atteinte est d’environ 60 ans.

Symptômes

Les symptômes de l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay sont les suivants :

  • spasticité (raideur) des jambes;
  • manque d’équilibre lors de l’apprentissage de la marche, pertes d’équilibre, chutes, démarche semblable à celle d’une personne en état d’ébriété;
  • manque de coordination des mouvements des bras et des mains (ataxie). Ce problème nuit à la réalisation de certains gestes fins et précis comme l’écriture et à l’accomplissement de certaines activités de la vie quotidienne;
  • déformation des mains et des pieds;
  • difficulté de langage : la prononciation des mots est lente, pâteuse et difficile.

L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay n’entraîne pas de retard intellectuel. Toutefois, la moitié des enfants et des adolescents atteints de cette maladie ont des difficultés d’apprentissage scolaire. Ils doivent souvent suivre un cheminement scolaire adapté.

Traitements

Il n’existe aucun traitement pour guérir l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay. Des chirurgies et différentes thérapies peuvent toutefois aider à diminuer ou à retarder certains symptômes de la maladie.

Complications

Au fil des ans, l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay peut entraîner les complications suivantes chez la personne atteinte :

  • elle perd de l’autonomie à cause de l’évolution lente et progressive des symptômes;
  • entre 20 et 35 ans, elle doit utiliser une canne ou une marchette pour se déplacer;
  • vers l’âge de 35 à 40 ans, elle doit se déplacer en fauteuil roulant;
  • dans la quarantaine, elle a besoin de plus en plus d’aide pour les activités de la vie quotidienne.

Des équipes de professionnels du réseau de la santé et des services sociaux assurent la prise en charge et le suivi des personnes atteintes. Ces équipes sont composées de neurologues, d’infirmières, de physiothérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthopédistes.

Transmission

L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire récessive.

Pour en savoir plus, consultez la page Transmission d’une maladie héréditaire récessive.

Protection et prévention

Il est impossible de prévenir l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay chez les nouveau-nés qui ont reçu une copie du gène défectueux de chacun de leurs 2 parents. Toutefois, le gène défectueux responsable de cette maladie peut être dépisté de façon simple, rapide et peu coûteuse.

Le ministère de la Santé et des Services sociaux et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean offrent des tests pour dépister les porteurs de cette maladie.

Ces tests sont offerts à toutes les personnes :

  • de plus de 18 ans;
  • qui désirent avoir des enfants;
  • qui ont au moins un grand-parent biologique originaire d’une des 3 régions suivantes :
    • le Saguenay–Lac-Saint-Jean,
    • Charlevoix,
    • la Haute-Côte-Nord.
    Dans ces régions, 1 nouveau-né sur 1 900 est atteint d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Une personne sur 22 est porteuse du gène défectueux responsable de cette maladie.

Pour en savoir plus sur le dépistage, consultez la page Offre de tests de porteur pour 4 maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

Aide et ressources

Pour obtenir de l’aide ou plus d’information sur les maladies neuromusculaires comme l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, visitez les sites suivants :

Est-ce que l'information de cette page vous a été utile?


  

Dernière mise à jour : 19 janvier 2018, 13:54

Avis

Dépendances Le cannabis, une substance complexe... Super-cliniques Inscription auprès d'un médecin de famille